Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Genetyka pomaga w depresji

4 października 2007, 13:34

Naukowcom z Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego (NIMH – National Institute of Mental Health) udało się skojarzyć dwa genetyczne markery z myślami samobójczymi u pacjentów przyjmujących lek przeciwdepresyjny Celexa.


Pięć populacji przodków mieszkańców Indii

27 stycznia 2016, 10:02

Dotychczas sądzono, że większość ludności Półwyspu Indyjskiego pochodzi od dwóch wcześniejszych populacji. Trzech ekspertów z indyjskiego Narodowego Instytutu Genomiki Biomedycznej twierdzi, że populacji przodków było pięć


Jesteśmy bardziej podobni do prymitywnych ryb, niż nam się wydaje

5 lutego 2021, 11:20

Wyjście zwierząt z wody na ląd to jedno z najważniejszych wydarzeń w ewolucji. Kluczem do zrozumienia, jak do tego doszło, jest odkrycie, kiedy i jak wyewoluowały płuca i kończyny. Wykazaliśmy, że biologiczne podstawy do ich ewolucji istniały na długo przed tym, zanim pierwsze zwierzę wyszło na brzeg, mówi profesor Guojie Zhang z Uniwersytetu w Kopenhadze.


A jednak migracja? Dane genetyczne wskazują, że Słowianie przybyli na ziemie polskie w VI w.

4 września 2025, 10:07

Od VI wieku w źródłach pisanych zaczynają pojawiać się informacje o Słowianach zasiedlających ziemie od Łaby po Wołgę i od Bałtyku po Bałkany. Badania archeologiczne pokazują, że w tym czasie doszło do zmiany kultury materialnej. Proces ten jest słabo udokumentowany i zbadany, zarówno z powodu niejednoznaczności źródeł, braku zapisków pozostawionych przez samych Słowian, kwestii ideologicznych, jak i z powodu niewielkiej ilości materiału archeologicznego. Dlatego wśród specjalistów trwają spory, czy była to masowa migracja, podbój dokonany przez wojowników czy stopniowa slawizacja wcześniej istniejącej populacji.


Maska pośmiertna Tutanchamona

Co zabiło Tutanchamona

17 lutego 2010, 12:54

Naukowcy z Niemiec, Włoch i Egiptu przeprowadzili serię testów genetycznych, które pozwoliły im poznać przyczynę śmierci Tutanchamona. Przy okazji dowiedzieli się sporo o samym władcy.


Marihuana przyczynia się do występienia schizofrenii?

31 października 2017, 10:41

Podczas kongresu Światowego Towarzystwa Psychiatrycznego w Berlinie zaprezentowano wyniki badań sugerujących, że palenie marihuany może wiązać się z ryzykiem wystąpienia schizofrenii. Hannelore Ehrenreich z Insytutu Medycyny Eksperymentalnej im. Maxa Plancka przebadała 1200 osób ze schizofrenią


Sensacyjne odkrycie w Kew. Roślina znajdująca się w herbarium od 177 lat to nieznany nauce gatunek

4 lipca 2022, 12:01

Najnowszy numer Frontiers in Plant Science przynosi sensacyjną wiadomość o odkryciu nowej rośliny z rodzaju wiktoria (Victoria), słynnych gigantycznych bylin zwanych przez rdzennych mieszkańców „talerzami wodnymi”. A sensacyjnego odkrycia dokonano w równie słynnych Królewskich Ogrodach Botanicznych w Kew. Okazało się, że roślina znajdująca się w tamtejszym herbarium od 177 lat to nie Victoria amazonica, a nieznany nauce gatunek, któremu nadano nazwę Victoria boliviana.


Łatwiej wymieniać geny niż kulturę

8 lutego 2013, 14:34

Naukowcy z Nowej Zelandii i Australii zauważyli, że wymiana kulturowa pomiędzy różnymi populacjami ludzkimi przebiega czasem znacznie wolniej niż wymiana genów. Z artykułu w Proceedings of the Royal Society B dowiadujemy się, że badana popularna opowieść ludowa przemieszczała się pomiędzy grupami znacznie wolniej niż dochodziło do wymiany genów.


Jezioro Szkieletów odsłania jedne tajemnice i dodaje kolejne

21 sierpnia 2019, 11:28

Tajemnicze szkielety znad jeziora Roopkund w Himalajach należały do różnych genetycznie grup ludzi, którzy zginęli podczas co najmniej dwóch katastrof, a ich śmierć dzieli od siebie tysiąc lat. Wyniki analiz genetycznych przeczą więc przekonaniu, że wszyscy ci ludzie ponieśli śmierć podczas tego samego wydarzenia.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk